FRA-X

di Marta Mani

 

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La “sindrome della x fragile” (fra-x) o di Martin Bell, ossia la presenza di un sito fragile cromosomico che comporta la rottura della porzione distale del braccio lungo del cromosoma x, è un’alterazione di tipo genetico che colpisce un maschio su 1000 e una femmina su 2000.

La ricerca è riuscita a isolare il gene mutante, responsabile dell’x fragile solo nel 1991, successivamente è stato rilevato che da questa alterazione derivano alcuni disturbi, presenti con una forte variabilità individuale e differenti nei due sessi. In quello femminile, per esempio, il qi è solitamente nella norma e l’eventuale deficit può essere lieve o moderato ed esprimersi limitatamente in difficoltà di pprendimento essenzialmente logico-matematico. In quello maschile il deficit intellettivo assume differenze significative, sia qualitativamente che quantitativamente, da individuo a individuo anche se non è mai generalizzato a tutte le funzioni cognitive, evidenziando carenze o difficoltà nella coordinazione visuo-motoria e una ridotta capacità a organizzare e ad attuare attività sequenziali finalizzate.

Le femmine presentano notevole timidezza, atteggiamenti di scuotimento e morsicamento delle mani e le eventuali difficoltà di apprendimento sono da imputare a una scarsa capacità di concentrazione e attenzione oltre che a una insufficiente abilità nel differenziare gli stimoli. Nel comportamento dei maschi è stata riscontrata un’alta frequenza di iperattività.

In ambedue i sessi si riscontra un ritardo nello sviluppo del linguaggio, spesso non si pronunciano le prime parole prima dei tre anni e si possono notare una scorretta sequenzialità, ritmi irregolari e un andamento veloce. Sono frequenti anche problemi di articolazione, ecolalia, perseverazione, ripetizione, con un contenuto delle comunicazioni ripetitivo e poco finalizzato.

 

Esperienza professionale

In questo ultimo anno ho avuto la possibilità di seguire due soggetti con x fragile, uno di ventiquattro anni e uno di trentasei mesi.

Il primo si è presentato con una “sintesi diagnostica e indicazioni di trattamento” in cui si leggeva: “Ritardo mentale di grado medio. Capacità cognitive in ambito preparatorio. Apprendimenti scolastici globalmente riferibili a un primo ciclo elementare. La personalità è caratterizzata da nuclei di ansia e di tensione emotiva collegati a sentimenti di inadeguatezza, di esclusione e di colpa. Appare necessario potenziare l’autonomia personale e favorire esperienze di socializzazione in piccoli gruppi”.

Il secondo, sul quale mi soffermerò illustrando il percorso clinico strutturato per venirgli in aiuto, è una bambina i cui ritardi nello sviluppo erano stati riscontrati dalla madre, la quale aveva sollecitato indagini cliniche e di laboratorio, da cui era emerso un ritardo nello sviluppo neuropsicomotorio e nel linguaggio.

Nello specifico i risultati diagnostici hanno riferito la presenza di:

– dismorfismi facciali, lingua protrusa, torace piatto, iperlordosi lombare, iperlassità legamentosa;

– ipotonia sopratutto al cingolo superiore;

– deambulazione con flessione del tronco, basculamento del bacino, base allargata, guardia bassa;

 – impaccio nei passaggi posturali e necessità di un sostegno bimanuale per salire e scendere le scale.

Inoltre, non era presente la sequenza di gioco e l’esplorazione si limitava a tempi brevi; la bimba era capace di riproporre su imitazione, ma in tempi differiti, le azioni presentate dall’adulto; la relazione con quest’ultimo e con l’ambiente era discontinua con momenti di perdita di contatto, stereotipie motorie, gesti deittici e referenziali; l’espressione verbale limitata alla lallazione.

In ragione di questi ritardi, gli specialisti hanno ritenuto utile l’inserimento in asilo nido e un trattamento psicomotorio, contemporaneamente a un prelievo per l’analisi cromosomica e lo studio del fraxa-e, refertato con una conferma della presenza di x fragile.

Dopo aver appreso la notizia e aver avuto modo di valutare i risultati dell’intervento psicomotorio, i genitori si sono presentati con la bambina presso il mio Centro di Studi Specialistici confermando il corredo di manifestazioni esposto nella relazione in loro possesso e aggiungendo la presenza della incapacità ritentiva delle urine.

Oltre agli aspetti negativi o frenanti – esposti nella relazione e confermati dai genitori – era indispensabile venire a conoscenza delle abilità e disponibilità proprie della bambina, poiché su queste sarei potuta intervenire per aiutarla a muovere verso una evoluzione positiva dello sviluppo.

Accolta la piccola in osservazione–che ha richiesto complessivamente quattro incontri–ho avuto occasione di rilevare un certo distacco dalle figure genitoriali e una buona intesa nella relazione. Dimostrava ampia disponibilità al contatto corporeo-tattile e di provare piacere se richiamata dalle sollecitazioni senso-percettive visivo-tattili-vibratorie, sostando a lungo in accoglienza degli stimoli. Cercava l’adulto, lo stimolo tattile della sua mano e il suo sguardo, era partecipativa, faceva esclamazioni di meraviglia e comunicava piacere con il sorriso nel giocare assieme. Era motoriamente impacciata, ma nel muoversi dimostrava abilità discriminative ed esplorative. Nell’occasione di esperire trazione e spinta, dimostrava una buona distribuzione tonica specie negli arti superiori. Presentava apprezzabili capacità nell’imitazione dei gesti e nel dinamismo dell’inspirazione-espirazione nonostante una scarsa coordinazione, aveva una buona motilia linguale e una vibratilità labiale, il linguaggio era limitato alla produzione di vocalizzi e ad alcuni fonemi.

Era capace di seguire con lo sguardo lo spostamento di una palla nello spazio; il tracciato segnico grafico che lasciava sul foglio, utilizzando vari colori, era lineare e circolare e occupava tutto lo spazio. La tenuta dello strumento tracciante era adeguata per la sua età, con ovvie note di incertezza nella modalità di prensione e nella definizione destra/sinistra. Riproponeva giochi e attività svolti in precedenza, dimostrando una buona capacità mnestica.

Sulla base di tutti questi aspetti positivi e di una grande disponibilità alla relazione, ho proposto un’ipotesi di intervento orientata a offrire alla bambina una notevole quantità di esperienze che potessero metterla in condizione di mantenere vive le capacità acquisite e di sviluppare le proprie abilità.

Normalmente ciò è possibile attraverso un’azione globale, che tenga conto del rispetto dell’unità psico-fisica e della stimolazione contemporanea di tutti i canali informatori dell’esperienza e del piacere. Era quindi d’obbligo promuovere abilità organizzativo-motorie, comunicativo-verbali e garantire una scoperta e una conoscenza di sé per vie afferenti, ma non esclusivamente per quelle psicomotorie. Tale impegno avrebbe potuto essere soddisfatto mediante l’utilizzo di alcuni metodi, tecniche e tecnologie, propri del Pedagogista Clinico®, che si orientano tra l’altro, su stimolazioni e sollecitazioni tattilo-corporee, su esperienze di coreografia sonoro-verbale, ritmo-foniche e tonematiche, cromato-segniche e figurative. Preziosi suggerimenti sarebbero giunti inoltre dalla Levy e dalla Prudden e dai loro giochi motori, dal metodo Touch-Ball®, che prevede un utilizzo della palla vibrocromatica idonea a offrire informazioni sensoriali ed emozionali; un disegnare sul corpo fino a scoprire la propria figura e assumerne consapevolezza, un alimentare il soggetto con la grammatica espressiva e comunicativa della tattilità. Un dialogo corporeo che ha il sicuro ed efficace ruolo di fondere le sollecitazioni esterne con quelle interne e che è completato dalle stimolazioni tattili del metodo BodyWork®, un’occasione che sarebbe andata a sostenere un’esperienza capace di realizzare un’integrazione fra ritmo, equilibrio, armonia e conoscenza.

Alcune tecniche desunte dai metodi Edumovement® e Musicopedagogia® avrebbero permesso di conquistare un’abilità organizzativo-corporea, espressivo-cinetica, ritmico-comunicazionale, e sollecitato al tempo stesso l’attenzione, la motivazione e l’interesse, il sapersi rapportare della bambina a se stessa e mantenersi in comunicazione con gli altri grazie a stimolazioni musicali cromatiche e tattili che si fondono con quelle cinestetiche e di orientamento geografico-spaziale.

L’impegno sarebbe stato rivolto anche al recupero della impostazione fonetica basata su esperienze scansorie ordinate dal ritmo espressivo-verbale, per offrire un’ampia modulazione dei suoni, che dessero vita a una varietà di note, di forza, di timbro e di coloritura suggerite dal metodo Ritmo-Fonico.

Lo sviluppo delle abilità segnico-grafiche avrebbe dovuto tenere conto dei suggerimenti provenienti da alcune tecniche organizzativo-gestuali e cromato-segniche dei metodi Educromo® e Prismograph®.

Orientata da questa ipotesi di intervento ho iniziato, da circa un anno, l’attività di recupero della bambina. L’ampio concerto di tutte queste tecniche ha richiesto una provvida attenzione circa i tempi per la modulazione degli stimoli da offrire in risposta alle disponibilità e alle attese.

L’impegno di soddisfare un’azione preventiva e offrire alla piccola idonee esperienze nel rispetto dei propri bisogni affettivi, mi ha obbligato a utilizzare stimolazioni motorie rivolte a garantire giochi sinergici fra i muscoli agonisti e antagonisti e far scoprire abilità nel rilasciarli, come pure incoraggiare vissuti che creassero l’esigenza della ricerca dell’equilibrio, tante occasioni per definire sempre di più l’adattamento al rapporto.

La scoperta delle reazioni del proprio corpo, idonee a perfezionare le potenzialità presenti e a prepararla a moti ulteriori, ha avuto indubbi riflessi sulla sua maturazione socio-affettiva e sulla sua evoluzione psicofisica. Conseguenze positive sullo sviluppo affettivo si sono avute attraverso i recettori dei muscoli, le esperienze cutanee, i movimenti ritmici associati ai rumori e questi ultimi all’azione intessuta alla melodia e alla voce. Anche il linguaggio ha trovato in questi vissuti i canali informatori adeguati per arricchirsi; esperienze ritmo-musicali, timbri e intensità guidate dalla sensibilità ricettiva all’intonazione e alla inflessione della voce, hanno ben tradotto l’aspetto tonematico in un rapporto verbale fonematico e permesso di sviluppare l’attitudine al dialogo parlato.

Gli aspetti ritmo-sonori, le sollecitazioni tonali e uditive, i movimenti flessori ed estensori dei muscoli, le stimolazioni tattili, mimiche e gestuali, hanno rappresentato occasioni assai significative per accrescere ogni apprendimento della bambina e per sviluppare la sua espressione e la sua comunicazione.

 ( in G. Pesci (2005), Pedagogista Clinico-Formazione e Professione, Roma, edizioni MaGi)

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